Detectar las fallas genéticas que causan las enfermedades raras

Para las personas que se sospecha puedan tener enfermedades genéticas raras, obtener un diagnóstico exacto puede ser difícil y frustrante. Un nuevo estudio sugiere que una técnica rápida y efectiva llamada secuenciación completa del exoma puede ayudar a los médicos a identificar las causas de muchas enfermedades genéticas difíciles de diagnosticar.
Entender la causa es fundamental para desarrollar un plan de tratamiento. También puede ayudar a la familia a entender el riesgo para los demás miembros.

En vez de secuenciar todo el genoma humano, que tiene 3 mil millones de pares de bases de ADN, secuenciar el exoma completo se centra en apenas el 1%. El exoma solo incluye las regiones que codifican las proteínas —donde se encuentran muchas de las fallas que causan enfermedades.

En dos estudios apoyados por los NIH, los equipos de investigación analizaron los exomas de un total de casi 3.000 personas que se creía tenían un trastorno genético. La mayoría tenía menos de 18 años. En muchos casos, también se evaluó la secuencia genética de sus progenitores. Algunos pacientes habían sido sometidos a consultas y pruebas durante años, pero ninguno había recibido un diagnóstico definitivo aún.

Ambos estudios descubrieron que la secuenciación del exoma completo permitía realizar un diagnóstico molecular potencial en aproximadamente 1 de cada 4 participantes.

Será necesario realizar más estudios para confirmar estos hallazgos. También se requerirán trabajos adicionales para determinar la mejor manera de aplicar la secuenciación del exoma completo a la práctica clínica.

"Espero que en unos pocos años conozcamos la importancia de la secuenciación del exoma completo para la medicina adulta y para los campos pediátricos no vinculados al desarrollo", dice la Dra. Sharon Plon de la Escuela de Medicina de Baylor, coautora de uno de los estudios.

Referencias: Clinical Exome Sequencing for Genetic Identification of Rare Mendelian Disorders.  Lee H, Deignan JL, Dorrani N, Strom SP, et al. JAMA. 2014 Oct 18. doi: 10.1001/jama.2014.14604. [Publicado electrónicamente previo a su publicación en papel]. PMID: 25326637.

Molecular Findings Among Patients Referred for Clinical Whole-Exome Sequencing.  Yang Y, Muzny DM, Xia F, Niu Z, et al. JAMA. 2014 Oct 18. doi: 10.1001/jama.2014.14601. [Publicado electrónicamente previo a su publicación en papel]. PMID: 25326635.

Financiamiento: Centro Nacional para el Avance de las Ciencias Traslacionales (NCATS), Instituto Nacional de Artritis y Enfermedades Musculoesqueléticas y de la Piel (NIAMS), Instituto Nacional de Investigaciones del Genoma Humano (NHGRI), Instituto Nacional de Artritis y Enfermedades Musculoesqueléticas y de la Piel (NINDS) e Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano Eunice Kennedy Shriver (NICHD) de los NIH; Instituto de Medicina Regenerativa de California; Programa de subvención para académicos "Esperanza sobre ruedas" de Hyundai.

Definiciones

Genoma - Todo el conjunto de instrucciones genéticas del cuerpo.