Noviembre 2015
Observando la epilepsia
Estallidos eléctricos en el cerebro
Cuando oímos la palabra epilepsia, podríamos pensar en crisis intensas con espasmos musculares y pérdida del conocimiento. Pero la mayoría de las crisis epilépticas son sorprendentemente sutiles y podría ser difícil reconocerlas. Estos pequeños ataques pueden ser una señal de advertencia temprana de epilepsia, un trastorno cerebral que afecta a aproximadamente 1 de cada 26 estadounidenses en algún momento de sus vidas. Cuanto antes se reconozca la epilepsia, antes podrán tratarse y prevenirse las crisis.
Es sorprendente lo poco que sabe la mayoría de las personas sobre la epilepsia, teniendo en cuenta que es el cuarto Trastorno neurológico más común del país, después de la migraña, el accidente cerebrovascular y la enfermedad de Alzheimer. La epilepsia se caracteriza por crisis repetidas e impredecibles que pueden durar segundos o minutos. Las crisis son el resultado de estallidos anormales de actividad eléctrica en el cerebro que disparan movimientos espasmódicos (convulsiones), emociones o sensaciones extrañas, caídas o desmayos.
"La epilepsia puede afectar a personas de todas las edades, desde el momento del nacimiento —incluso en la sala de parto— hasta edades más avanzadas", dice el Dr. Jeffrey Noebels, experto en epilepsia de la Escuela de Medicina de Baylor. Lo más frecuente es que la enfermedad se presente por primera vez en la infancia o después de los 60 años. "La mayoría de los tipos de epilepsia dura toda la vida, pero algunas epilepsias son autolimitadas, es decir que suelen resolverse solas", dice Noebels.
Las causas de la epilepsia son diversas. "Ciertos defectos en los genes son probablemente los responsables de la mayor parte de los casos de epilepsia", dice Noebels. Hasta el momento, los científicos han relacionado más de 150 genes con la epilepsia. "Otros tipos de epilepsia pueden ser consecuencia de un traumatismo (como una lesión en la cabeza o un accidente cerebrovascular), infecciones, tumores cerebrales u otros factores".
Cualquier cosa que afecte el patrón normal de actividad cerebral, desde una enfermedad a una lesión cerebral o un desarrollo defectuoso del cerebro, puede causar una crisis epiléptica. Pero hasta en la mitad de las personas con epilepsia, simplemente se desconoce la causa subyacente.
Los tipos de crisis también pueden presentar grandes diferencias, motivo por el cual la epilepsia a veces se denomina como un "trastorno del espectro epiléptico". Algunas personas pueden tener crisis solo de manera ocasional. En la otra punta del espectro, una persona podría tener cientos de crisis en un día.
Las crisis pueden ser graves, con convulsiones, pérdida del conocimiento e incluso muerte súbita en casos raros. O las crisis pueden pasar casi inadvertidas.
Estas crisis sutiles —a veces llamadas crisis parciales o focales— pueden causar sensaciones de déjà vu (la sensación de que algo ya ha ocurrido antes); alucinaciones (ver, oler u oír cosas que no están allí); u otros síntomas aparentemente leves. Durante algunas crisis, la persona podría dejar lo que está haciendo y quedarse con la mirada perdida durante unos segundos sin darse cuenta de ello.
"Estos pequeños ataques o crisis a veces pueden ocurrir durante años sin que se reconozcan como un problema y se diagnostiquen como epilepsia", dice la Dra. Jacqueline French, especialista en el tratamiento de la epilepsia en el Centro Médico Langone de la Universidad de Nueva York. "Pueden ser pequeñas crisis de confusión, pequeños ataques de pánico o una sensación de que el mundo no parece real".
Los síntomas de estas crisis pequeñas suelen depender de qué regiones del cerebro se vean afectadas. Con el paso del tiempo, este tipo de crisis pueden convertirse en ataques más graves que afectan todo el cerebro. Por ello, es importante recibir un diagnóstico y comenzar un tratamiento para la epilepsia lo antes posible. "Si observa un patrón repetido de comportamientos inusuales o sensaciones extrañas que duran de unos pocos segundos a unos pocos minutos, asegúrese de mencionárselo a su médico o pediatra", dice French.
En las últimas décadas, científicos financiados por los NIH han estado trabajando en el desarrollo de mejores enfoques para diagnosticar, tratar y entender la epilepsia. La enfermedad ahora puede diagnosticarse mediante herramientas de imagenología como las imágenes por resonancia magnética o las tomografías computadas, realizando análisis de sangre para detectar genes defectuosos o midiendo la actividad eléctrica del cerebro. Las crisis epilépticas suelen poder controlarse con medicamentos, dietas especiales, cirugía o dispositivos implantados. Pero todavía es necesario mejorar los cuidados.
"Los medicamentos tradicionales para tratar la epilepsia son efectivos pero problemáticos", dice el Dr. Ivan Soltesz, que estudia la epilepsia en la Universidad de Stanford. "Aproximadamente 1 de cada 3 pacientes tiene una epilepsia resistente a los medicamentos, lo que significa que los fármacos disponibles no pueden controlar las crisis. En estos casos, la mejor opción podría ser la remoción quirúrgica de tejido cerebral". Cuando los medicamentos funcionan, explica, también pueden causar numerosos efectos secundarios, entre ellos fatiga, función hepática anormal y problemas de razonamiento
El problema de los medicamentos actuales es que no están dirigidos a las células del cerebro que funcionan mal, sino que tienden a afectar todo el cerebro. "Los medicamentos tampoco son específicos en términos del momento en que se produce el tratamiento", dice Soltesz. "Los medicamentos están siempre presentes en el cuerpo, incluso cuando las crisis no están ocurriendo".
Él y otros investigadores están trabajando para crear tratamientos para la epilepsia de alta precisión, que se dirijan únicamente a las zonas defectuosas del cerebro y actúen solo cuando es necesario impedir una crisis. Por el momento, han desarrollado un enfoque experimental que puede detener las crisis de tipo epiléptico en ratones, cuando comienzan a desatarse. Los científicos esperan en algún momento poder trasladar estos hallazgos para su uso en seres humanos con epilepsia.
En otra línea de investigación financiada por los NIH, un equipo de científicos estudia una enfermedad mortal y poco estudiada llamada "muerte súbita inesperada en la epilepsia" (SUDEP por sus siglas en inglés). "La mayoría de las personas con epilepsia tiene una vida larga y feliz. Pero la SUDEP es la causa más común de una expectativa de vida más corta en los casos de epilepsia", dice Noebels. "Es un verdadero misterio. No hemos podido saber quién corre un riesgo más alto de tener esta muerte prematura. Puede sucederle a personas muy diferentes con epilepsia, de cualquier estrato, edad o contexto".
Noebels y sus colegas han identificado varios genes en el ratón que parecerían estar relacionados tanto con los episodios epilépticos de muerte súbita como con los problemas en el ritmo cardíaco. Actualmente, los investigadores están buscando genes similares en los humanos que podrían ayudar a predecir quién corre más riesgo de SUDEP. "Creemos que la SUDEP no tiene por qué suceder —que podemos aprender sobre ella, predecirla y finalmente encontrar mejores maneras de prevenirla en cada paciente", dice Noebels.
Usted puede tomar medidas para reducir algunos de los factores de riesgo de la epilepsia. Evite las lesiones en la cabeza mediante el uso de cinturón de seguridad y cascos para bicicletas, y asegúrese de que los niños estén debidamente amarrados en las sillas para coche. Reciba el tratamiento médico adecuado para trastornos que puedan afectar el cerebro a medida que envejece, como la enfermedad cardiovascular o la presión arterial alta. Durante el embarazo, los buenos cuidados prenatales pueden evitar que se generen problemas cerebrales en el feto en desarrollo, los que podrían provocar epilepsia y otros problemas más adelante.
"Hasta la fecha, hemos logrado avances importantes en la comprensión, la prevención y el tratamiento de la epilepsia", dice French. "Pero todavía hay mucho para aprender y muchas cosas que estamos tratando de mejorar activamente".
Referencias:
The evolution of epilepsy surgery between 1991 and 2011 in nine major epilepsy centers across the United States, Germany, and Australia. Jehi L, Friedman D, Carlson C, Cascino G, et al. Epilepsia. 2015 Oct;56(10):1526-33. doi: 10.1111/epi.13116. Publicado electrónicamente previo a su publicación en papel el 7 de agosto de 2015. PMID: 26250432.
On-demand optogenetic control of spontaneous seizures in temporal lobe epilepsy. Krook-Magnuson E, Armstrong C, Oijala M, Soltesz I. Nat Commun. 2013;4:1376. doi: 10.1038/ncomms2376. PMID: 23340416.
Sudden unexpected death in epilepsy: Identifying risk and preventing mortality. Lhatoo S, Noebels J, Whittemore V; NINDS Center for SUDEP Research. Epilepsia. 2015 Nov;56(11):1700-6. doi: 10.1111/epi.13134. Publicado electrónicamente previo a su publicación en papel el 23 de octubre de 2015. PMID: 26494436.